Scădere în greutate Huntington. Boala Huntington


scădere în greutate Huntington

LinkedIn Boala Huntington Coreea Huntington -simptome, tratament Boala Huntington coreea cronică Huntington este o boală neurologică, degenerativă, ereditară cu transmitere autozomal — dominantă, caracterizată prin mișcări involuntare mișcări coreice și tulburări cognitive cu evoluție spre demență. Boala Huntington apare de obicei între 35 și 55 de ani, dar există atât forme cu debut precoce sub vârsta de 20 ani cât și forme cu debut tardiv, peste vârsta de 60 de ani.

Formele infantile de boală Huntington ar fi legate de o transmisie paternală, în timp ce formele tardive ar releva o transmisie maternală.

Scădere în greutate: când este un semn de alarmă? - Servus Expert

Prevalența acestei boli în Europa și Statele Unite ale Americii este de 5 — 10 cazuri la Boala Huntington este de obicei diagnosticată pe baza constatărilor clinice în stabilirea unui istoric familial și poate fi confirmat cu teste genetice.

Testarea predictivă este disponibilă pentru membrii familiei în situație de risc, dar numai clinicienii cu experiență trebuie să efectueze consilierea și testarea. Mai multe zone ale creierului degenerează, implicând în principal neurotransmițătorii precum dopamina, glutamatul și acidul γ-aminobutiric. Deși tratamentul medicamentos vizează în mod teoretic acești neurotransmițători, puține studii bine întreprinse pentru intervenții simptomatice au dat rezultate pozitive și tratamentele actuale s-au axat pe aspectele motorii ale boalii Huntington.

Gânduri frecvente la deces, moarte sau suicid Alte tulburări psihiatrice Tulburarea obsesiv — compulsivă gânduri intruzive, recurente și comportamente repetitive Manie supra activitate, comportament impulsiv și stimă de sine crescută Tulburare bipolară sau episoade alternante de depresie și manie În plus, pierderea în greutate este un simptom comun pentru boala Huntington, în special când boala progresează. Simptomele bolii Huntington juvenile Pierderea abilităților fizice sau academice învățate anterior Scăderea rapidă, semnificativă a performanței academice totale Probleme de comportament Mușchi rigizi și contractați care afectează mersul Schimbări în capacitățile motorii fine observabila la scris Tremur sau mișcări involuntare Cauze Boala Huntington este o boală moștenită cauzată de un defect într-o singură genă. Boala este boală dominant autozomal care reprezintă o copie a genei afectate care este suficientă pentru apariția bolii.

Nu există tratamente curente pentru a schimba cursul scădere în greutate Huntington Huntington, dar educația și terapiile simptomatice pot fi instrumente eficient de către medici pentru a le utiliza cu pacienții și familiile afectate de boala Huntington.

Cum apare boala Huntington? Gena responsabilă de apariția bolii Huntington se numește IT 15 și se găsește localizată la nivelul brațului scurt al cromozomului 4. IT 15 este o secvență repetitivă, instabilă care este alcătuită dintr-o serie de trei nucleotide CAG secvențe de trei baze care se găsesc în componența ADN-ului: citozină — adenină — guanină.

Extinderea unei repetiții de CAG care codifică un tract de poliglutamină la capătul N-terminal al produsului proteic numit huntingtină este baza genetică a bolii. Această secvență CAG se găsește la indivizii normali într-un număr de 10 — 30, în timp de la indivizii cu boală Huntington acestea sunt peste Studiile genetice au demonstrat că debutul bolii Huntington este mai precoce cu cât numărul secvențelor repetitive este mai mare.

Cea mai importantă modificare în fiziopatologia bolii Huntington are loc la nivelul neostriatului, unde există atrofia brută a nucleului caudat și a putamenului, fiind însoțită de pierderi selective neuronale și de glioză astrocitară reacțională. Marcarea pierderii neuronale este de asemenea observată în straturile profunde ale cortexului cerebral.

Boala Huntington - szemerja.ro

Alte regiuni, incluzând globul palidus, talamus, nucleul subtalamic, substanța neagră și cerebelul scădere în greutate Huntington grade diferite de atrofie în funcție de severitatea bolii. Pe baza atrofiei cerebrale cu pierderea neuronală s-a realizat o stadializare pentru evaluarea severității bolii Huntington clasele 0 — 4 : în gradul 0: nu există o modificare histologică detectabilă în prezența unei imagini clinice tipice și a unui istoric pozitiv al familiei care să sugereze boala Huntington; în gradul 1: există modificări histologice care pot fi detectate la examenul microscopic, dar cu o atrofie minimă la nivelul striatului; în gradul 2: există o atrofie semnificativă la nivelul striatului, dar nucleul caudat rămâne convex; în gradul 3: există o atrofie severă la nivelul striatului, iar nucleul caudat este plat; în gradul 4: există o atrofie foarte severă la nivelul striatului, iar suprafața mediană a nucleului caudat este concavă.

Morfopatologic, la examenul macroscopic se constată atrofie cerebrală corticală difuză, predominant frontală.

scădere în greutate Huntington

Nucleul caudat și putamenul sunt atrofiați și există o hidrocefalie internă. Creierul este mai mic, cântărind aproximativ cu — g mai puțin comparativ cu creierul la indivizii normali. La examenul microscopic se constată o dispariție a celulelor din putamen și nucleul caudat și o glioză astrocitară reacțională densă.

Boala Huntington (Coreea Huntington) -simptome, tratament

Tabloul clinic în boala Huntington Sindromul coreic debutează între 30 — 40 ani prin apariția insidioasă a scădere în greutate Huntington involuntare. Vârsta de debut poate varia la bolnavii din aceiași familie, dar dacă bolnavii au tatăl ca transmițător vârsta de debut poate fi mai mică decât la bolnavii care au mama afectată.

Mișcările coreice sunt bruște, scurte, explozive interesând inițial fața și membrele.

  • Slăbirea corpului 2
  • Surse de informatie Semne de alarma: pierdere in greutate scadere in greutate involuntara Scaderea inexplicabila in greutate sau slabirea neintentionata — in special, daca este semnificativa sau persistenta — ar putea fi un semn al unei probleme medicale.

Sindromul coreic este exagerat de emoții, ameliorat prin repaus senzorial și afectiv și dispare în somn. La nivelul feței iau aspect de grimase care sunt niște strâmbături voite sau spontane a feței care exprimă o anumită stare sufletească care mobilizează fruntea, pleoapele, buzele și limba.

Scădere în greutate: când este un semn de alarmă?

De asemenea, există tulburări în mișcarea ochilor, cu dificultăți în inițierea mișcărilor voluntare de fixare a privirii. Vorbirea este explozivă, dizartrică.

În timp, mișcările devin mai ample și interesează membrele și axa corpului. Gâtul este antrenat de mișcări de contorsiune, la nivelul membrelor superioare mișcările de ridicare a umerilor, de proiecție a brațului, antebrațului și mâinilor în toate direcțiile afectează grav activitatea normală.

Site-ul nostru folosește cookie-uri pentru a vă îmbunătăți experiența.

La nivelul membrelor inferioare, mișcările coreice conferă mersului un aspect caracteristic săltăreț, cu bază largă de susținere, dansant, pseudocoregrafic.

Mișcările coreice sunt mai lente decât cele din coreea acută Sydenham și dacă inițial există o stare de hipotonie musculară care însoțește sindromul coreic treptat se poate dezvolta un grad de hipertonie musculară plastică și apar atitudini distonice și mișcările iau un aspect atetoid.

scădere în greutate Huntington

În evoluție, poate apărea o exagerare a reflexelor osteotendinoase iar sindromul coreic se poate atenua, dar apare o bradikinezie și rigiditate care caracterizează stadiul final al bolii Huntington.

Sindromul mental se caracterizează prin tulburări psihice și deterioarea progresivă intelectuală. Tulburările psihice pot precede cu mulți ani simptomatologia neurologică și debutează prin depresie, comportament antisocial, schimbări de caracter.

Semne de alarma: pierdere in greutate (scadere in greutate) involuntara | szemerja.ro

Pot apărea și o serie de tulburări sexuale în evoluția bolii ca exhibiționismul, hipersexualitatea sau hipoxexualitatea. Manifestările psihotice includ delir și halucinații, uneori cu tendință la Pierdere în greutate pictogramă PNG. În tabloul clinic al bolii Huntington se mai pot găsi crizele epileptice, tonice, tonicoclonice sau psihomotorii.

Tulburările intelectuale constău în tulburări de memorie, vizuale, spațiale și o serie de probleme în planificarea și realizarea unor obiective. Prin tulburările de limbaj se înțelege deficite lingvistice privind tulburări în înțelegerea și discriminarea prozodică, simplificare sintactică a frazei, dificultăți în găsirea cuvintelor.

Tulburările mnezice privesc atât faptele îndepărtate cât și cele recente, dar se remarcă în special o scădere cantitativă a memoriei.

Modificat metabolismul lipidic în modelul Drosophila al bolii Huntington Noiembrie Boala lui Huntington Abstract Boala Huntington HD este debut tardiv, tulburare progresivă neurodegenerativă cauzată de expansiunea repetării poliglutaminei polyQ în proteina Huntingtin Htt. La pacienții cu HD s-au raportat manifestări legate de energie, cum ar fi modularea greutății în cursul întregului ciclu de boală cu deficit energetic la stadiul terminal, totuși, rațiunea de bază rămâne evazivă până în prezent. Lipidele, carbohidrații și proteinele constituie o fracțiune predominantă a rezervorului de energie al organismului, iar perturbarea lor în homeostazie poate influența greutatea. Pentru a discerne rolul acestor molecule de energie în modificarea greutății, le-am cuantificat într-un model Drosophila transgenic in vivo HD.

Diminuarea atenției, dificultatea de concentrare reduc din ce în ce mai mult randamentul intelectual. Evoluția progresivă a tulburărilor psihice și intelectuale duc în cele din urmă la o stare de demență. În stadiul final, alături de demență organismul se mai însoțește de o stare de cașexie chiar și în cazul unei diete hipercalorice, ceea ce sugerează un  metabolism accelerat. Semne clinice în boala Huntington în funcție de stadiul bolii Simptomatologie timpurie.